Mettre en lumière le syndrome neurologique associé au gène KIF1A (KAND)
Le syndrome neurologique associé au gène KIF1A (KAND) est une maladie génétique très rare qui touche le cerveau et le système nerveux.
Il est causé par une mutation du gène KIF1A, découverte au début des années 2010, un gène qui aide normalement les cellules nerveuses à transporter des substances essentielles. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules nerveuses ont du mal à communiquer, ce qui peut entraîner des difficultés au niveau de la motricité, de l’équilibre, de la vision, de l’apprentissage ou de la parole.
Environ 30 à 40 % des personnes diagnostiquées souffrent également de crises épileptiques. Même si le KAND n’est pas visible de l’extérieur, il a un impact majeur sur la vie quotidienne et l’autonomie.
Une maladie rare à l’histoire unique
Les médecins ont commencé à observer les premiers signes du syndrome KAND au début des années 2000, lorsque des enfants présentaient des combinaisons inhabituelles de symptômes neurologiques qui ne correspondaient à aucune pathologie connue.
Pendant de nombreuses années, les familles ont reçu des diagnostics incomplets ou erronés, car la cause réelle restait inconnue. Un tournant s’est produit en 2011, lorsque des chercheurs ont établi un lien entre des mutations du gène KIF1A et ces symptômes.
Cette découverte a révélé que le KAND est un trouble à spectre, ce qui signifie que les symptômes peuvent aller de légers à graves selon la mutation spécifique. Elle a également expliqué pourquoi de nombreux cas apparaissent dans des familles sans antécédents de maladie neurologique, puisque la plupart des mutations surviennent spontanément.
KAND à travers le monde
Le KAND est extrêmement rare. En 2024, moins de 500 cas avaient été officiellement diagnostiqués dans le monde, même si les experts estiment que le nombre réel est plus élevé, car de nombreux enfants ne sont pas diagnostiqués ou font l’objet d’un diagnostic erroné.
La plupart des enfants reçoivent un diagnostic entre la petite enfance et l’âge de cinq ans, souvent après des années d’examens médicaux. L’essor des tests génétiques, en particulier du séquençage de l’exome entier depuis le milieu des années 2010, a aidé les médecins à identifier le KAND plus tôt et avec plus de précision.
À mesure que la sensibilisation s’accroît, de plus en plus de familles obtiennent enfin des réponses après de longs parcours diagnostiques.
Vivre avec le KAND : soins et défis quotidiens
Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de KAND. Les soins visent principalement à aider chaque personne à conserver autant que possible sa mobilité, son confort et son autonomie.
De nombreux enfants tirent profit d’une kinésithérapie, d’une ergothérapie et d’une orthophonie régulières pour favoriser leur développement et faciliter leurs activités quotidiennes. Certains ont besoin d’aide pour gérer leurs crises, leurs troubles de la vision ou leurs raideurs musculaires.
Les familles adaptent souvent leur logement afin de rendre la vie quotidienne plus sûre et plus facile à mesure que les besoins évoluent. Ces approches n’enrayent pas la progression de la maladie, mais elles améliorent le confort, la communication et la qualité de vie.
Progrès et espoir dans la recherche
La recherche sur la KAND s’est considérablement développée depuis la découverte du rôle du gène KIF1A en 2011. Les scientifiques étudient désormais comment différentes mutations affectent les cellules nerveuses et pourquoi les symptômes varient autant.
Plusieurs équipes de recherche explorent de nouvelles possibilités de traitement, notamment des thérapies géniques, des médicaments susceptibles de protéger les cellules nerveuses et des approches visant à ralentir la progression de la maladie. Bien que ces traitements en soient encore à leurs débuts, chaque nouvelle découverte apporte l’espoir de meilleurs soins et de futurs traitements.
L’importance de la sensibilisation
Le KAND reste encore largement méconnu, bien que les premières mutations du gène KIF1A aient été associées à cette maladie dès 2011 et que le terme « KAND » ait commencé à être utilisé au milieu des années 2010.
Aujourd’hui, en 2024, seules quelques centaines de personnes dans le monde ont reçu un diagnostic confirmé, et de nombreuses familles passent plusieurs années, parfois plus de cinq, à chercher des réponses avant que le KAND ne soit enfin identifié. La sensibilisation contribue à raccourcir ce parcours long et stressant, encourage le recours précoce aux tests génétiques et soutient les efforts de recherche qui n’ont cessé de se développer au cours de la dernière décennie.
Plus les gens, les médecins et les institutions en apprendront sur le KAND, plus les familles bénéficieront de compréhension, de ressources et de soutien.
Sources
